义乌小伙小东（化名）今年23岁，最好的年纪里，命运却和这个阳光的男孩子开了一个不太善意的玩笑，本以为只是普通的肠胃不适导致的腹泻、便血，却最终被诊断为罕见的「家族性肠息肉病」。

医院，义乌首例家族性肠息肉病患者小东成功接受了在腹腔镜下全大肠切除术加回肠贮袋肛管吻合微创术。

面对自己的不幸，阳光开朗的小东却说自己是最幸运的，幸运遇见了这样认真、医院和医护团队，他表示，再也不怕体内的“定时炸弹”随时“爆炸”了。

▲小东正在接受手术

因腹泻伴便血3周，医院肛肠外科专家门诊，相比于同龄人，小东稍显瘦弱，但好在精神状态还可以。

持续腹泻、便血、排便习惯和大便性状改变，引起了接诊医师、肛肠外科副主任医师刘海源的高度重视，很快，他就嗅到了“不对劲”。在反复引导和追问病史下发现，小东的外公有结肠息肉病伴直肠癌病史，经过专科查体后排除痔疮出血等疾病，刘海源考虑到较为少见的家族性肠息肉病，建议小东入院行肠镜、结肠CT等进一步检查。

▲小东的结肠CT

很快，小东的各项检查报告出来了。

结肠CT提示“横结肠局部管壁不规则增厚，增强后轻度不均匀强化，局部肠管走行不规则、扭曲，邻近部分横结肠、肠系膜血管似套入病变处肠管”。

肠镜提示“于肝曲及横结肠各可见一粘膜隆起，大小约3*3cm，基底部无蒂，隆起物表面充血糜烂，全结肠充满大小不一粘膜隆起，表面光滑充血，尤以乙状结肠和直肠为多”。

镜下取病理活检提示：（横结肠）管状-绒毛状腺瘤伴腺上皮中度不典型增生。

▲全结肠充满大小不一黏膜隆起

▲肝曲可见3*3cm菜花样隆起

而这，证实了刘海源之前的判断，小东被确诊为家族性肠息肉病。对于刚刚20出头的小东来说，这无疑是个沉重的消息。

家族性肠息肉病

又称家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征，主要是由5号染色体长臂上的APC基因突变致病。

其好发于青年，15岁~25岁青春期开始出现临床症状，常见的临床表现是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻，不易引起注意，发生明显症状时常常已经发生癌变；如不治疗，到中年以后几乎%的病例会发展为胃癌或结肠癌。

面对这一结果，小东很快调整好了心态，自己在出现症状时及时发现了病根，在还未出现最糟糕的情况之前，他也愿意搏一搏。

与此同时，肛肠外科主任、副主任医师宋正明多次组织科室进行疑难病例讨论，并邀请浙大一院肛肠科专家陈文斌主任医师共同为小东制定手术方案。

详细评估后，专家们认为，手术治疗是避免病情恶化的先决条件，更是提高患者生活质量的必要手段，患者家族性息肉病诊断明确，手术指征存在，患者年纪轻、身体基础情况较好，无明显手术禁忌。

▲手术正在进行中

手术由浙大一院医院朱渊东副主任医师团队共同完成，为小东进行了“腹腔镜下结直肠全切术+回肠储袋术+回肠造口术”。该手术术式将回肠贮袋和肛管吻合，恢复了肠道的连续性，很好地保留了肛门功能和泌尿生殖功能，避免了永久性回肠造口，患者的生活质量大大提高。

▲手术切除的全部标本，密密麻麻的小颗粒都是息肉

此外，手术采用微创技术，避免了传统手术切口大、恢复慢、易感染的弊端，这也为小东的后续恢复创造了良好的条件。术后两天，小东可自行下地活动；术后一周，恢复正常饮食，目前已顺利出院。

面对未来，小东也充满了信心。

宋正明表示，家族性结肠息肉病多在青少年时期发病，随着年龄的增长，息肉会越来越多，发生癌变的几率也随之增加。通过及时的预防和治疗，Ⅰ期的治愈率在90%以上，但如果到了晚期，治愈的可能性就很小了。

专家建议，风险家族应从儿童开始进行基因检测，如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查。对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，更需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。此外，即使不是高危人群，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。

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