(N Engl J Med 2003;348:845-847,791-799)
纽约,新英格兰医学杂志上的一项研究表明,大约1/3的结直肠多发性息肉患者(息肉数目介于15至100个)都伴有碱基剪切修复基因MYH的双等位基因突变,而且,7.5%的无APC基因突变的典型息肉病患者也有MYH双基因突变,后者会增加结直肠癌发生风险。
英国伦敦肿瘤研究所的Ian P. M. Tomlinson博士及其同事选取152例结直肠息肉患者(息肉数目介于3到100个)和21例结直肠肿瘤患者(肿瘤数目大于15个),筛查体细胞MYH突变。
结果发现,6例患有多发性腺瘤,最少数目为18个,平均55个,腺瘤大多为小的轻度发育异常的管状腺瘤。MYH单基因突变患者平均息肉数目为4个,双基因突变患者平均息肉数目为7个,而且后者结直肠癌发生风险增高,P=0.05。
研究人员又选取107例典型家族性腺瘤样息肉病患者(息肉数目>100)的先征者进行筛查,其中8例有双等位基因的MYH基因的变体,无一人息肉数目〉1000。在双MYH基因突变患者的亲戚中,筛查结果与隐性遗传模式相符。
Tomlinson博士建议对于息肉数目>15、伴有MYH基因突变和隐性遗传家族史的结直肠息肉患者进行基因检测,MYH双基因突变患者的兄弟姐妹也应该进行基因检测。
苏黎世大学的Giancarlo Marra和Josef Jiricny博士在相关评论中指出,MYH双基因突变患者可能不必行全结肠切除术,内镜检查、相对保守的手术随之以定期内镜随访,是预防癌症和有效的治疗方案。
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