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媒体遗传性肠道息肉病早诊疗

上海大众卫生报第10版

专家:杨长青(消化内科)

近日,据报道,19岁女孩王怀娇的不幸遭遇让很多人揪心。她年幼丧母,现在又因为患有罕见的家族遗传性消化系统息肉病而被家人抛弃。据悉,王怀娇的母亲也是因消化系统息肉病而去世。那么,对于这一罕见病,到底该如何应对呢?

医院消化内科主任杨长青教授指出,家族遗传性消化系统息肉病主要有4种类型,但不管哪种类型,癌变风险都相当高,所以息肉需要尽早处理。

第一种:家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(简称“FAP”)是常染色体显性遗传的疾病。主要是在肠道内可见腺瘤样息肉,大肠、小肠都会有,数量可多达上百个。腺瘤从病理学上说,是癌前的一种病理改变,如果没有及时发现、及时治疗,就会转变为结肠癌。

此病以青少年发病为多见,主要症状表现为阵发性的腹痛、便血。有不少患者会发育不良、贫血,人比较瘦弱。

第二种:Gardner综合征

雨果笔下《巴黎圣母院》里的撞钟人卡西莫多可能就是Gardner综合征的典型代表。这也是一类遗传性的息肉病,发病年龄稍晚,大概在40岁以后发病,以结肠息肉为主,数量多且比较大;同时,患者外表有瘤样改变,尤其是面部可以伴有骨瘤、骨疣,外貌相当丑陋。这类结肠息肉也容易发生恶变,需及早处理。

第三种:Turcot综合征

它也具有遗传性,但为隔代遗传,即第一代人和第三代人会患病。它也是肠道里多发性息肉,息肉数目相对前两种较少,一般达几十个;息肉体积相对较小,最大的也不会超过3厘米。第四种:PJ综合征

PJ综合征也称为“黑斑息肉综合征”,是一种全消化道都可发生的息肉病。它除了肠道有息肉之外,胃里也可能有,甚至在食道里都会有;而且一定会伴随皮肤色素黏膜的改变,最常见的是在口唇周围、手掌上、指甲内布有很多黑斑。

总体来说,家族性息肉病都是遗传性疾病,具有致癌性,是肠道癌的高危因素。初期症状主要以突发腹痛为最常见,便血也是一种多见的表现。所以杨主任提醒,一旦有腹痛、便血,应及时做肠镜明确病因。

对于已经明确为家族遗传性消化系统息肉病的患者,需要及时治疗。杨主任介绍,首先可以在内镜下取活检,如果是良性的息肉,那么可以在内镜下摘除;如果是恶性的息肉,根基比较浅、数目少,也可以在内镜下治疗;但如果一个肠段都长满息肉,内镜下无从下手,则可以做腹腔镜或者开刀,将长满息肉的肠段切除。

另外,杨主任提醒,就算不是家族遗传性息肉病的人,到了一定年龄,特别是40岁以后,因为某些因素的影响也可能会患上肠息肉病。肠息肉本身就是肠癌的高危因素,所以每个人都应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变、尽早治疗。

专家名片

杨长青

消化内科主任医师、教授、博士生导师

专家门诊:周四上午

胃镜:周一上午

肠镜、小肠镜:周三上午

医院大内科主任、内科教研室主任、消化内科主任,上海市优秀学科带头人,上海市消化疾病质控专家,美国胃肠病协会(AGA)会员,美国肝病研究协会(AASLD)会员,中华医学会消化分会青年委员,中华医学会肝病分会肝纤维化学组委员、药物性肝病学组委员,上海医学会内科分会委员、消化分会委员兼肝胆学组副组长、肝病分会委员兼秘书、兼肝肠学组组长。为国家自然科学基金消化专业二审专家,国家食品药品管理局新药评审专家,上海市科技进步奖终审专家,上海市高级职称晋升评审委员会委员。

在从事消化系统疾病临床工作的同时,一直以肝纤维化、肝硬化门脉高压及其并发症为自己的研究方向。通过多年的探索,在该领域已取得数项原创性进展,其研究结果已被多种国内外核心期刊所发表,其中不乏国际核心期刊,如Gastroenterology、Gut、CancerResearch、FASEBJ、JBiolChem、PNAS、CancerCell和JHeptol等;获得国家发明专利1项;已主编论著3部,其中英文专著《BasicStudyandClinicalResearchonHepaticFibrosis》在美国出版发行。该书为中国医师在国外出版的第一本关于肝纤维化研究的英文专著,已为包括哈佛大学医学院图书馆在内的众多学术单位所收藏。

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