林奇综合征（Lynchsyndrome，LS）是一种常染色体显性遗传病，是由错配修复（MMR）基因突变引起的对结直肠癌及其他癌症（如子宫内膜癌、胃癌）的遗传易感性。因此，国际共识建议对于20-25岁的LS患者每隔1-2年行结肠镜监测，但对于小肠的监测仍有争议，主要是因为小肠检查手段有一定的局限性。随着可视胶囊内镜（VCE）的普及，有学者提出VCE监测LS患者小肠肿瘤的可能性。
为了解这一可能临床应用，来自荷兰学者进行了一项多中心前瞻研究来评估VCE监测无症状LS患者中小肠肿瘤的发病率。该研究共纳入例患者（男性88人，女性人），其中MLH1突变50例，MSH2突变68例，MSH6突变76例，PMS2突变3例，Epcam突变3例。所有VCE检查中95%能到达盲肠。
研究结果显示，总共只有两例患者VCE发现小肠肿瘤：1例腺癌（TisN0Mx），另1例腺瘤，均位于十二指肠，基因突变分别为MSH6和MSH2。还有一例患者在VCE检查阴性7个月后行十二指肠镜检查，诊断为十二指肠肿瘤（T2N0Mx），后因手术后并发症死亡。VCE所发现的三例患者的肿瘤病变均在传统十二指肠镜所及范围内，且他们均为50岁以上男性，无小肠肿瘤家族史。其他患者发现的病变均为非肿瘤性（3例肥大的十二指肠腺，2例淋巴样增生，1例胃粘膜异位）。VCE检查共发生1例并发症，即胶囊内镜滞留。而16次胃十二指肠镜检查未发生并发症。
通过本研究的数据可知，无症状LS患者中小肠肿瘤发生率为1.5%，且所有病变均位于十二指肠，在传统十二指肠镜所及范围内。虽然VCE能够安全地检查小肠的病变，但却有可能发生漏诊。消化科医师在针对LS患者的小肠肿瘤监测方面做决策时，或可考虑可视胶囊内镜。
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